Screening non invasivo su DNA fetale

Test Panorama è il più innovativo e precoce test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno. Il Test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, dei cromosomi sessuali, la triploidia e propone un approfondimento anche su 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36).

È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno; il risultato viene inviato al medico in 8/10 giorni lavorativi .

Si tratta di un nuovo modello di test prenatale molecolare non invasivo, validato clinicamente, che utilizza la nuova tecnologia SNP Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal DNA fetale tramite il sequenziamento diretto di quasi 15 mila SNPs.

Il calcolo viene eseguito utilizzando l’algoritmo NATUS di Natera che integra le informazioni genetiche con i dati anamnestici della paziente fornendo una valutazione del rischio totalmente personalizzata ed esprimendo in modo preciso la frazione fetale, così come raccomandato da tutte le Linee Guida Nazionali ed Internazionali.

Per ulteriori info: http://www.testpanorama.it

Materiale richiesto:Prelievo ematico del sangue della madre (2 provette marcate CE-IVD) fornite da Geneticlab
Indicazioni:Il test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la triploidia e 5 microdelezioni cromosomiche.
Epoca di esecuzione:dalla 9 a settimana di gestazione
Tempi di refertazione:8/10 giorni lavorativi
Sensibilità e specificità:Test Panorama ha le migliori sensibilità e specificità nel rilevare malattie associate ad alterazioni cromosomiche (aneuploidie): oltre il 99% di attendibilità nel rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e Triploidia con una frequenza di falsi positivi <0,1%.
EsameSensibilitàSpecificità
Trisomia 21>99% (83/83)>99% (1108/1108)
Trisomia 18>96.4% (27/28)>99% (1164/1164)
Trisomia 13>99% (13/13)>99% (1108/1108)
Monosomia X>92.9% (13/14)>99% (1179/1179)
XXX>99.9% (5/5)>99% (1179/1179)
Triplodia>99% (8/8)>99% (272/272)
XX>99.9% (469/469)>99% (533/533)
XY>99.9% (533/533)>99% (469/469)
Sindrome di George (del. 22q11.2)95.7% (45/47)>99% (419/422)
Sindrome di Angelman (del. 15q11.2)95.5% (21/22)>99% (447/447)
Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2)93.8% (15/16)>99% (453/453)
Sindrome di Cri-duChat>99% (24/24)>99% (444/445)
Delezione 1p36>99% (1/1)>99% (468/468)

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