Diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Che cos’è l’atrofia muscolare spinale (SMA)
Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. L’incidenza stimata è di circa 1/10.000 nati vivi.
In base all’età d’esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi: Tipo 1 (SMA1): la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita; Tipo 2 (SMA2): con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita; Tipo 3 (SMA3): con esordio tra l’infanzia e l’adolescenza; Tipo 4 (SMA4): la forma meno grave, con esordio nell’età adulta.
Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva.

Come si trasmette
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è causata nel 95% circa dei casi dalla delezione di un tratto del gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (survival motor neuron).
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambe le copie del gene, che vengono ereditate dalla madre e dal padre, presentano la delezione. Nel 2% dei casi la delezione non è ereditata da nessun genitore ma avviene de novo.
Un portatore sano di atrofia muscolare spinale è un individuo sano che possiede un gene difettoso ed un gene normale. Una coppia costituita da due portatori sani avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori del difetto.

Il Test di Geneticlab
Il test identifica il 95% delle cause genetiche di Atrofia muscolare spinale (SMA) perché è in grado di identificare la presenza o assenza di delezione nel gene SMN1, sia essa in entrambe le copie del gene (omozigosi) o in una sola (eterozigosi). L’esame non è in grado di riconoscere mutazioni o variazioni del DNA differenti dalla delezione del gene SMN1 o su altri geni al di fuori di SMN1, né è in grado di identificare portatori sani silenti con genotipo 2+0 (2-3% dei casi).  Il test infatti non è in grado di riconoscere la presenza di delezione, se essa si trova in eterozigosi con un allele che presenti l’SMN1 in doppia dose sullo stesso filamento di DNA (duplicazione in CIS di SMN1).

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Dati tecnici:
MaterialiCampione di sangue periferico o materiale fetale (villi coriali o liquido amniotico).
Tecnica impiegataMLPA
Tempi di refertazione10 giorni lavorativi
Consenso informatoÈ richiesta la compilazione del consenso informato da parte del paziente.

SMA_Geneticlab

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