Test al Portatore

Per verificare la condizione di portatore di malattie genetiche ereditarie, Geneticlab offre a Medici e Specialisti 3 soluzioni di analisi: i pacchetti G5, G3 e H27. Quasi sempre, infatti, i portatori sani di anomalie genetiche sono asintomatici e spesso non hanno alcuna cognizione della propria storia familiare. Le informazioni fornite da questo screening diventano fondamentali soprattutto in caso di programmazione di una futura gravidanza.

Quando due partner sono portatori per la stessa malattia genetica autosomica recessiva, si ha il 25% delle probabilità di avere un figlio malato, mentre nel caso di patologie collegate al cromosoma X, la madre portatrice sana ha il 50 % di possibilità di avere un figlio maschio affetto ed il 50 % una femmina portatrice sana. Questi test hanno uno scopo preventivo fondamentale per Centri PMA e ginecologi che operano nell’ambito prenatale.

La proposta di Geneticlab: G5, G3 e H27

Test di screening per donna e per feto maschio
Fibrosi Cistica
Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (62 mutazioni + 8 delezioni). Detection rate: 82,4%. Metodica: RDB
Distrofia muscolare di Duchenne
Ricerca delezioni/duplicazioni nel gene DMD. Detection rate: 65-80%. Metodica: MLPA
Beta Talassemia
Diagnosi molecolare di beta talassemia – sequenziamento completo Gene HBB. Detection rate: 99%. Metodica Sequanziamento Sanger
Sindrome da X-fragile
Analisi di premutazione del gene FMR1 (con estensione alla mutazione completa in
caso di omozigosi). Non identifica mutazioni puntiformi, mosaicismi e stato di metilazione. Metodica: PCR ed elettroforesi capillare
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Ricerca di delezioni responsabili di SMA nel gene SMN1.Detection rate: 95% Metodica : MLPA

Fibrosi Cistica
Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (62 mutazioni + 8 delezioni).
Detection rate: 82,4%. Metodica: RDB
Beta Talassemia
Diagnosi molecolare di beta talassemia – sequenziamento completo Gene HBB.
Detection rate: 99%. Metodica Sequanziamento Sanger
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Ricerca di delezioni responsabili di SMA nel gene SMN1.
Detection rate: 95% Metodica : MLPA

Test di screening per uomo e donna.
L’esame è effettuato in collaborazione con l’azienda Natera (USA) e il referto viene fornito in lingua originale.
Attraverso il test H27 è possibile verificare la condizione di essere un portatore sano delle 27 condizioni genetiche elencate:

1. Fibrosi Cistica (> 500 mutazioni)
Metodica: NGS + Sequenziamento Sanger. Detection rate: 94%

2. Distrofia Muscolare Duchenne (Sia delezioni che mutazioni del gene DMD)
Metodica: NGS + MLPA. Detection rate: 90%

3. Atrofia Muscolare Spinale (SMA) (Identifica anche i “portatori silenti”)
Metodica: MLPA. Detection rate: >95%

4. Sindrome da X Fragile (Premutazione e mutazione completa)
Metodica: PCR ed elettroforesi capillare + Interruzioni AGG. Detection rate: >95%

5. Talassemia Beta
Metodica: NGS. Detection rate: >99%

6. Talassemia Alfa
Metodica: NGS. Detection rate: >99%

7. Malattia di Batten
Metodica: NGS. Detection rate: 87%

8. Sindrome di Bloom
Metodica: NGS. Detection rate: 67%

9. Malattia di Canavan
Metodica: NGS. Detection rate: 75%

10. Citrullinemia Tipo I
Metodica: NGS. Detection rate: 53%

11. Disautonomia familiare
Metodica: NGS. Detection rate: >95%

12. Anemia Fanconi Gruppo C
Metodica: NGS. Detection rate: 87%

13. Galattosemia
Metodica: NGS. Detection rate: 87%

14. Malattia di Gaucher
Metodica: NGS. Detection rate: 67%

15. Malattia da deposito di glicogeno Tipo Ia
Metodica: NGS. Detection rate: 85%

16. Acidemia isovalerica
Metodica: NGS. Detection rate: 61%

17. Deficit di Acil CoA deidrogenasi a catena media
Metodica: NGS. Detection rate: 86%

18. Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC
Metodica: NGS. Detection rate: 70%

19. Mucolipidosi tipo 4
Metodica: NGS. Detection rate: 85%

20. Mucopolisaccaridosi, tipo I (Sindrome di Hurler)
Metodica: NGS. Detection rate: 43%

21. Malattia di Niemann-Pick (tipo A/B)
Metodica: NGS. Detection rate: 37%

22. Malattia policistica renale autosomica recessiva
Metodica: NGS. Detection rate: 45%

23. Condrodisplasia puntata rizomelica Tipo I
Metodica: NGS. Detection rate: 71%

24. Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Metodica: NGS. Detection rate: 72%

25. Malattia di Tay-Sachs (Solo DNA)
Metodica: NGS. Detection rate: 76%

26. Tirosinemia I
Metodica: NGS. Detection rate: 83%

27. Disturbo PBD-spettro di Zellweger correlata PEX1
Metodica: NGS. Detection rate: 78%

Materiali: Campione di sangue periferico o materiale fetale (villi coriali o liquido amniotico).
Tempi di refertazione: 15 giorni lavorativi.
È richiesta la compilazione del consenso informato da parte del paziente.

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