Screening Combinato Non Invasivo

Analisi Prenatale

Con un semplice prelievo di sangue nel I o II trimestre di gestazione è possibile evidenziare il rischio  del feto di sviluppare aneuploidie cromosomiche, combinando il dosaggio di ormoni specifici con dati ecografici e materni (UltraTest e MultiTest). Con lo screening per la Preeclampsia è possibile invece identificare il rischio di sviluppare queste patologie durante la gravidanza.

logoFetalKryptorPer lo screening di diagnosi prenatale, Geneticlab si avvale esclusivamente di strumentazione completamente certificata Fetal Medicine Foundation: gli esami sono svolti su piattaforma BRAHMS Kryptor e i dati analizzati con software per la determinazione del rischio certificato FMF e con mediane di calcolo derivate da oltre 17.000 esami/anno (oltre 190.000 esami di Screening combinato per il I trimestre di gravidanza negli ultimi 10 anni).

Elenco Esami:

> ULTRA-TEST
Screening Combinato Biochimico ed Ecografico Primo Trimestre Di Gravidanza

> MULTI-TEST
Screening Combinato Biochimico ed Ecografico Secondo Trimestre Di Gravidanza

> SCREENING PER PREECLAMPSIA

> DOSAGGI BIOCHIMICI

ULTRATEST

 

SCREENING COMBINATO PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

UltraTest è l’esame prenatale non invasivo in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico per il feto (trisomia dei cromosomi 21, 13 o 18). Il test, conosciuto anche con il nome di BI-TEST, è composto da un esame ecografico e da un prelievo di sangue e può essere effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza.
Con il prelievo di sangue si analizzano i livelli di due ormoni denominati Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza) che risultano alterati nelle gravidanze in cui il feto presenta anomalie cromosomiche. E’ possibile chiedere anche esclusivamente i dosaggi.

Dati tecnici del Test

Modalità richiesta:Esame ecografico e prelievo ematico del sangue della madre
Indicazioni:Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software fornito dalla FMF e da SsdwLab, con l’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la trisomia dei cromosomi 21, 13 o 18.
Materiale:Siero
Epoca di esecuzione:tra l’11a e 13a settimana di gestazione
Tempi di refertazione:Ultratest Express: 2 giorni; Ultratest Daily: 1 giorno

MULTITEST

SCREENING COMBINATO SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

Questo test consente di calcolare il rischio per la donna in gravidanza di avere un figlio affetto da Sindrome di Down (Trisomia 21), Trisomia 13, Trisomia 18. È un semplice esame del sangue, che si esegue tra la 16a la 18a settimana di gestazione, assieme ad un’accurata valutazione ecografica dell’epoca gestazionale. Con MultiTest vengono misurati i livelli di specifici ormoni della gravidanza.

Esami proposti:

a) MULTITEST
Screening combinato per Sindrome di Down (Trisomia 21), Trisomia 13, Trisomia 18, nel II trimestre di gravidanza dopo 16 settimane di gestazione. Dosaggio ormonale di AFP (Alfaproteina) e Beta HCG con la misurazione del diametro biparietale e della lunghezza del femore.

b) MULTITEST SEQUENZIALE
Viene eseguito solo per la gestione di pazienti con UltraTest a rischio intermedio. Dosaggi biochimici di alfaproteina (AFP), Beta HCG ed estriolo non coniugato (E3) e con la misurazione del diametro biparietale e della lunghezza del femore. Questo esame valuta, oltre i parametri sopra riportati, anche i difetti del tubo neurale.

Modalità:Esame ecografico e prelievo ematico del sangue della madre
Materiale:Siero
Epoca di esecuzione:Tra la 16a e 18a settimana di gestazione
Tempi di refertazione:4 giorni lavorativi

SCREENING PER LA PREECLAMPSIA

La Preeclampsia, nota anche come “gestosi”, è una sindrome ipertensiva associata a proteinuria, che si può manifestare a partire dalla 20a settimana di gravidanza. Interessa circa il 2% delle gravidanze e rappresenta la principale causa di mortalità nel periodo perinatale.

Il meccanismo con cui si sviluppa la preeclampsia è basato su un insufficiente sviluppo placentare, che può essere predetto dalla combinazione di alcuni fattori:
– storia materna (età, razza, peso, precedente preeclampsia)
– misurazione della pressione arteriosa materna
– valutazione del flusso di sangue nelle arterie che irrorano l’utero e la placenta
– dosaggi biochimici di fattori placentari presenti nel sangue materno (PAPP-A e PLGF)

La combinazione di questi fattori permette di diagnosticare il 90% delle pazienti che svilupperanno pre-eclampsia, potendo quindi applicare una corretta gestione dei casi a rischio.

Lo screening per la preeclampsia permette di identificare le donne ad alto rischio di sviluppare la patologia, permettendo potenzialmente di migliorare l’esito della gravidanza. Nelle pazienti ad alto rischio, il monitoraggio intensivo materno e fetale permetteranno una diagnosi precoce dei segni clinici della malattia aumentando la possibilità di interventi possibili.

Materiale richiesto:Siero
Epoca di esecuzione:11a - 13a settimana
Metodica:Esame ecografico + valutazione della pressione materna + prelievo ematico.

DOSAGGI BIOCHIMICI

 

DosaggioTempi di
refertazione
Materiale
Beta-HCG libera (free B-HCG)1 giornoSiero
PAPP-A1 giornoSiero
Alfa-fetoproteina (AFP)4 giorniSiero
Beta-HCG4 giorniSiero
Estriolo4 giorniSiero
PLGF/PIGF3 giorniSiero

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