Nuovo Test Distrofia Muscolare Duchenne per i Clienti Geneticlab

Da oggi è disponibile l’indagine molecolare per individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di questa patologia

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata di 1/3.300 nati maschi, mentre le donne, a parte alcune eccezioni, risultano essere delle portatrici sane. L’esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale, mentre successivamente sviluppano contratture articolari e scoliosi. La cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria sono la causa di morte dei pazienti all’inizio della vita adulta.

SchmaPortatriceXQuesta patologia è a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, nella quale il danno muscolare è generato dall’assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma, a causa di mutazioni del gene DMD (Xp21.2). L’analisi del DNA può evidenziare delezioni frame-shift, duplicazioni o mutazioni nonsenso di questo gene.
Altre mutazioni nello stesso gene, ma che non causano l’assenza totale della distrofina, sono responsabili di una forma benigna di distrofia, la Distrofia Muscolare di Becker (DMB).

Il nuovo Test di Geneticlab – la Diagnosi molecolare di Distrofia Muscolare di Duchenne – analizza il gene DMD estratto dal DNA di un campione di sangue o di materiale fetale per ricercare eventuali alterazioni. Tra tutte le alterazioni possibili (molte rare e ancora sconosciute), viene verificata la presenza di delezioni (porzioni di DNA mancante) o duplicazioni (porzioni di DNA presenti in doppia copia) che sono le principali cause di questa malattia.
Questo Test può quindi individuare la maggior parte delle alterazioni responsabili di DMD (il 65-80%), ma non è in grado di identificare tutte le variazioni responsabili di questa patologia.

Link di approfondimento sulla Distrofia Muscolare Duchenne:
Orpha Net – Portale delle Malattie Rare
Osservatorio Malattie Rare
OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man