Test Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è tra le malattie genetiche più gravi ed è causata da un gene alterato, denominato CFTR, che codifica per una proteina deputata al flusso idroelettrolitico transmembrana, determinando la produzione di muco eccessivamente denso.

Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, oltre ad altre conseguenze su pancreas e altri organi interessati dal ristagno del muco (intestino, vie biliari, vie nasali). In Italia vengono diagnosticati circa  200 nuovi casi all’anno tra maschi e femmine.

Il soggetto che nasce malato di fibrosi cistica ha ereditato due copie del gene CFTR mutato, una dal padre e una dalla madre, che sono portatori sani del gene. Si stima che in Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica e una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani.

Il portatore sano di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, quindi l’unico modo per individuare un portatore è attraverso l’indagine chiamata “Test al Portatore di Fibrosi Cistica”.

Il Test di Geneticlab
L’analisi genetica si effettua con un semplice prelievo di sangue da cui viene estratto il DNA in cui si ricercano mutazioni nel gene difettoso responsabile della fibrosi cistica. Le mutazioni possibili sono numerosissime, molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute.

Ecco le analisi proposte da Geneticlab:

Descrizione esameMetodicaTempi di refertazione
Fibrosi Cistica 35 mutazioniPCR e REVERSE DOT BLOT4 giorni lavorativi
Fibrosi Cistica 56 mutazioniPCR e REVERSE DOT BLOT4 giorni lavorativi
Fibrosi Cistica 62 mutazioniPCR e REVERSE DOT BLOT4 giorni lavorativi
Caratterizzazione del Poly-TG nell'esone 10PCR e REVERSE DOT BLOT15 giorni lavorativi
Sequenziamento completo del gene CFTRPCR E SEQUENZIAMENTO DIRETTO21 giorni lavorativi

Materiale richiesto: provetta di sangue intero in EDTA; liquido amniotico o villi corriali per analisi prenatale.

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