Diagnosi Invasiva

Amniocentesi, Villocentesi, Cariotipo su sangue: analisi diagnostiche che forniscono un quadro complessivo dell’assetto cromosomico del feto.

L’analisi citogenetica in ambito prenatale permette di individuare le alterazioni che sono alla base di malattie complesse e può fornire un quadro complessivo dell’assetto cromosomico (citogenetica classica), oppure dare informazioni su regioni specifiche di determinati cromosomi (citogenetica molecolare).

Elenco Esami:

AMNIOCENTESI
VILLOCENTESI
QF-PCR
CARIOTIPO MOLECOLARE CGH-ARRAY

AMNIOCENTESI

L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di ottenere un cariogramma per l’analisi di patologie genetiche. L’analisi viene effettuato sul liquido amniotico ottenuto tramite un prelievo transaddominale ecoguidato.
Il liquido amniotico contiene alcune cellule fetali (amniociti) che, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico. L’esame del liquido amniotico viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

Epoca di esecuzione:Tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza.
Metodica:Prelievo di circa 20 ml di liquido amniotico tramite prelievo transaddominale ecoguidato.
Indicazioni:Determinazione del cariotipo fetale; 400 bande, bandeggio QFQ.
Tempi di refertazione:15 giorni per il cariotipo fetale tradizionale
Successo del prelievo:nel 98% dei casi al primo tentativo.

VILLOCENTESI

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è una procedura invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta. Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica.
I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche. Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell’amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi precoce di eventuali anomalie cromosomiche.

Epoca di esecuzione:Fra l’11a e la 12a settimana.
Metodica:Prelievo trans addominale ecoguidato di 10 mg di villi coriali.
Indicazioni:Determinazione del cariotipo fetale; 300 - 400 bande, bandeggio QFQ.
Tempi di Refertazione:- 1-2 giorni lavorativi per l’analisi citogenetica “diretta”;
- 15 giorni lavorativi per il cariotipo fetale tradizionale ( “analisi indiretta” ).
Successo del prelievo:Nel 98% dei casi al primo tentativo.

QF-PCR

La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) è una tecnica di biologia molecolare che si affianca alle tecniche di citogenetica e permette di evidenziare in pochi giorni le più comuni anomalie cromosomiche del feto.
Si tratta di una metodica basata sull’amplificazione fluorescente di sequenze di DNA ripetute altamente polimorfiche. QF-PCR va ad analizzare i cromosomi 21, 18, 13, X ed Y e ad oggi si è ormai sostituita completamente alla tecnica di ibridizzazione fluorescente in situ (FISH).
L’esame affianca le analisi citogenetiche tradizionali eseguite di routine e dalle quali si differenzia per una maggiore rapidità di risposta e per la necessità di una bassa quantità di liquido amniotico (1-1,5 ml) o villi coriali (1-2), partendo da DNA estratto da materiale cellulare non coltivato.

Materiale richiesto:Liquido amniotico o villo coriale; sangue periferico
Tempi di refertazione:4 giorni lavorativi

CARIOTIPO MOLECOLARE CGH-ARRAY

Questa nuova tecnologia è basata sull’ibridazione simultanea e competitiva del campione di DNA fetale e di un DNA di controllo. I dati ottenuti vengono rilevati da un apposito scanner ed elaborati con un sofisticato software di analisi.
L’analisi array-CGH consente di studiare l’intero genoma fetale evidenziando eventuali anomalie causate da microdelezioni/microduplicazione cromosomica (es. Sindrome di DiGeorge, Sindrome da Microdelezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di Williams,…) eseguendo una scansione ad elevata risoluzione di tutto il genoma.

Materiale richiesto:5 ml liquido amniotico o 1-2 frustoli villo coriale
Tempi di refertazione:4 giorni lavorativi

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Altri Esami nell’Ambito Prenatale